WWW.ДЕНЬСИЛЫ.РФ

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА - Медицина

 

Pages:   || 2 | 3 | 4 |

Врожденные пороки развития почек у детей в системе генетического мониторинга в оренбургском регионе

-- [ Страница 1 ] --

На правах рукописи

Кузнецова Вера Николаевна

Врожденные пороки развития почек у детей

в системе генетического мониторинга

в Оренбургском регионе

14.01.08 – Педиатрия

АВТОРЕФЕРАТ

диссертации на соискание ученой степени

кандидата медицинских наук

Оренбург – 2011

Работа выполнена на кафедре факультетской педиатрии Государственного бюджетного образовательного учреждения высшего профессионального образования «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Научный руководитель:

доктор медицинских наук,

профессор Вялкова Альбина Александровна

Официальные оппоненты:

Доктор медицинских наук,

профессор Болотова Нина Викторовна

Доктор медицинских наук,

профессор Савенкова Надежда Дмитриевна

Ведущая организация:

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Защита диссертации состоится «22» декабря 2011г. в 14.00 часов на заседании диссертационного совета Д 208.066.01 при ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации по адресу: 460000, г.Оренбург, ул.Советская, д.6, зал заседаний Ученого совета.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации по адресу:460000 г.Оренбург, Парковый проспект, д.7 и на сайтах: http://orgma.ru , http://www.referat_vak@mon.gov.ru

Автореферат разослан «22» ноября 2011 года.

Ученый секретарь

диссертационного совета

доктор биологических наук, профессор Г.Н. Соловых

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность темы. Врождённые пороки развития (ВПР) у детей – актуальная проблема педиатрии. Высокая распространённость и значительный рост абсолютного числа случаев ВПР как в России, так и во всем мире, значимый их вклад в структуру причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности определяют медико – социальную значимость ВПР у детей (Г.А.Маковецкая с соавт., 2000; А.В. Папаян, Н.Д. Савенкова, 2007; А.А. Вялкова, 2008). По данным ВОЗ ежегодно на 7,9 миллионов новорожденных детей в мире приходится 6% детей с пороками развития (A. Stogianni et al., 2007; S. Sanna-Cherchi  et al., 2007).

Пороки развития органов мочевой системы (ОМС) занимают одно из лидирующих мест в структуре хронической болезни почек и причин инвалидности детей с ВПР (И.А. Камаев, М.А. Позднякова, 2004; А.А. Баранов, В.Ю. Альбицкий с соавт. 2008; Н.Д. Савенкова, 2009).

Одной из главных задач современной педиатрии является разработка и совершенствование методов ранней диагностики и профилактики ВПР (Жученко Л.А., 2004). Среди мероприятий профилактической направленности важное место занимает мониторинг ВПР, представляющий собой быстродействующую систему слежения за временной динамикой частоты ВПР на протяжении заданного промежутка времени в заданной популяции или группе населения (Бочков Н.П., 2004; Демикова Н.С., 2005).

В Оренбургской области не проведен научный анализ результатов мониторинга ВПР, отсутствуют данные о распространенности врожденных аномалий органов мочевой системы у детей. Нет сведений о динамике частоты и спектра врожденных пороков развития, в том числе органов мочевой системы. Не определены особенности ВПР у детей, проживающих в различных регионах Оренбургской области. Не изучен характер кариотипа детей, имеющих врожденные пороки органов мочевой системы. Не установлены ведущие региональные факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей, не создан региональный регистр ВПР почек. Решение указанных вопросов будет способствовать разработке алгоритма ранней диагностики ВПР и оптимизации методических подходов к их профилактике.

Цель исследования – определить распространенность и структуру врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Оренбургского региона и выявить региональные факторы их развития.

Задачи исследования:

  1. Оценить частоту и спектр врожденных пороков развития, в том числе органов мочевой системы, за 1999-2008 годы у детей Оренбургского региона и провести сравнительный анализ врожденных пороков развития в детской популяции Российской Федерации и Оренбургской области.
  2. Установить частоту и структуру врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей с учетом массы новорожденных детей при рождении, влияния факторов риска и создать региональный регистр врожденных пороков органов мочевой системы.
  3. Выявить ведущие региональные факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Оренбургского региона, определить особенности кариотипа у этих детей и обосновать подходы к ранней диагностике и профилактике врожденных пороков развития.

Научная новизна. Получены новые данные о частоте и спектре врожденных аномалий развития, в том числе органов мочевой системы у детей и элиминированных плодов на основе регионального регистра ВПР Оренбургской области за 1999-2008 годы.



Установлено, что частота ВПР общего учета у детей Оренбургской области составляет 16,36‰. В структуре ВПР на протяжении всех лет наблюдения преобладают пороки органов кровообращения (43,48%), костно-мышечной (10,17%) и мочевой систем (8,51%). В общей структуре аномалий развития органов мочевой системы у детей и плодов достоверно чаще встречались врожденный гидронефроз (36,73%), агенезия почки одно- и двухсторонняя (12,65%) и поликистоз почек (12,35%) по сравнению с экстрофией мочевого пузыря (2,16%), эктопической почкой (1,85%), врожденным расширением мочеточника (1,85%) и аномалиями мочевого протока (0,93%), p<0,05.

При сравнительном анализе региональных частот ВПР общего и обязательного учета с данными других регионов выявлено, что суммарные частоты данных пороков в Оренбургской области и других регионах России сопоставимы и не превышают данные Европейского международного регистра врожденных пороков развития (EUROCAT).

По результатам сравнительного цитогенетического анализа у больных с ВПР ОМС по сравнению с детьми контрольной группы выявлены различные варианты хромосомного полиморфизма: увеличение гетерохроматинового сегмента 9 хромосомы и спутников 22 хромосомы (46,ХХ,9qh+,22ps+) в сочетании с увеличением гетерохроматинового сегмента 16 хромосомы и спутничных нитей 22 хромосомы (46,ХY,16qh+,22pstk+). Получены новые данные, расширяющие теоретические представления о факторах риска ВПР у детей Оренбургского региона.

В результате оценки относительного, абсолютного и атрибутивного риска, а также отношения шансов выделены факторы риска формирования врожденных аномалий ОМС (отягощенный наследственный анамнез матери по хроническим заболеваниям почек, инфекционное воздействие – острые респираторные вирусные заболевания матери в первом триместре беременности, профессиональные вредности матери, курение во время беременности, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности) и впервые показана связь этих факторов с развитием врожденных пороков ОМС у детей Оренбургской области.

Определен комплекс анамнестических, клинико – параклинических характеристик, которые являются информативными критериями диагностики ВПР ОМС у детей.

Впервые создан региональный регистр врожденных пороков органов мочевой системы у детей Оренбургской области.

Практическая значимость работы. На основе единого методологического подхода к сбору и регистрации сведений по ВПР предложен алгоритм мониторинга ВПР почек среди новорожденных, дополненный данными медико-генетической и пренатально-диагностической служб. Впервые в Оренбургской области сформирован общий регистр врожденных пороков развития у новорожденных и плодов, позволяющий оценивать их частоту, структуру и динамику. Предложено использовать данные регионального регистра ВПР при разработке региональных программ профилактической направленности по оптимизации специализированной помощи детям с врожденными пороками развития, включая медико-генетическое консультирование семей с врожденной патологией и периконцепционную профилактику. Предложены диагностические критерии прогнозирования ВПР органов мочевой системы.

Внедрение результатов в практику. Материалы диссертационного исследования включены в информационно-методическое письмо «Ранняя диагностика пиелонефрита у детей с врожденными пороками развития органов мочевой системы» (Оренбург, 2010 г.).

Результаты работы внедрены в практику работы регионального детского нефрологического центра: нефрологического отделения и нефрологического кабинета ММУЗ МГКБ №6, ММУЗ МДГКБ г.Оренбурга.

Ряд теоретических положений и практических рекомендаций включены в лекцион­ный курс и практические занятия для студентов, клинических ординаторов, врачей-интернов и нефрологов на кафедре факультетской педиатрии ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации.

Личный вклад автора. Автором самостоятельно проведен аналитический обзор отечественной и зарубежной литературы по изучаемой проблеме. Личное участие автора в получении научных результатов, изложенных в диссертации, осуществлялось на всех этапах работы и заключается в планировании и проведении исследований по всем разделам диссертации. Выполнено лично автором: анкетирование, выкопировка данных из медицинской документации, сбор катамнестических сведений, полное клиническое обследование детей с патологией ОМС, взятие материала для лабораторной диагностики.

Апробация работы. Основные положения диссертации опубликованы в материалах XVI Съезда педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2009), Всероссийского конгресса нефрологов (Санкт - Петербург, 2009), IV Европейского конгресса педиатров (Москва, 2009), Международной школы и Российской научно-практической конференции по детской нефрологии «Актуальные проблемы детской нефрологии» (Оренбург, 2010), VІ Съезда Российского общества медицинских генетиков (Ростов-на-Дону, 2010), XV Конгресса педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2011). Материалы исследования доложены и обсуждены на заседании региональной научно-практической конференции молодых ученых и специалистов Оренбургской области (Оренбург, 2009), на заседании Оренбургского регионального отделения Союза педиатров России (Оренбург, 2010).





Объем и структура диссертации. Текст диссертации изложен на 151 странице машинописного текста, состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, трёх глав собственных наблюдений, заключения, выводов и практических рекомендаций. Диссертация содержит 31 таблицу, 6 рисунков, 1 схему. Библиографический указатель включает 273 источника, из них 185 публикации отечественной и 88 – зарубежной литературы.

Публикации. Основные результаты и положения диссертации опубликованы в 10 печатных работах, из них 3 – в изданиях, рекомендованных Высшей аттестационной комиссией Министерства образования и науки Российской Федерации для публикаций основных положений диссертаций на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.

Связь работы с научными программами. Диссертационное исследование выполнено в ГБОУ ВПО «Оренбургская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации в соответствии с планом научно-исследовательской работы (номер государственной регистрации темы 0120.0 809345).

Основные положения диссертации, выносимые на защиту:

  1. В Оренбургской области имеет место высокая частота ВПР у детей, среди которых преобладают пороки органов кровообращения, костно-мышечной и мочевой систем. Базовая частота ВПР органов мочевой системы возрастает и составляет 1,39 ‰ (1 случай на 718 новорожденных). В структуре врожденных пороков развития ОМС преобладают врожденный гидронефроз (36,73%), агенезия почки одно- и двухсторонняя (12,65%) и поликистоз почек (12,35%).
  2. Развитие ВПР органов мочевой системы у детей Оренбургского региона определяется совокупностью факторов, среди которых ведущими являются отягощенный наследственный анамнез матери по хроническим заболеваниям почек, острые респираторные вирусные инфекции матери в первом триместре беременности, профессиональные вредности матери, курение во время беременности, наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности.
  3. Региональная система мониторинга врожденных пороков развития информативна для определения популяционной частоты, структуры ВПР у детей Оренбургской области и позволяет обеспечить медико-генетическое консультирование семей, отягощенных по этой патологии.

СОДЕРЖАНИЕ РАБОТЫ

Материалы и методы исследования. Исследование проводилось на территории Оренбургской области, охватывая все территориально – административные районы. Период исследования составил 10 лет: с 1999 по 2008 годы.

Проведен мониторинг врожденных пороков развития у детей, внедренный в Оренбургской области в 1999 году в соответствии с приказом МЗ РФ № 268 от 10.09.1998 года «О мо­ниторинге врожденных пороков развития у детей».

Работа выполнялась в два этапа. На первом этапе оценивали частоту и структуру ВПР у детей Оренбургской области по данным регионального мониторинга ВПР.

На каждого ребенка, родившегося с ВПР, заполнялось «Извещение на ребенка с врожденным пороком развития» (форма № 025-11/у-98), утвержденное приказом МЗ РФ от 10.09.98 № 268. Извещения присылались в медико – генетическую консультацию (МГК) на пороки развития у всех живо- и мертворожденных, а также плодов после прерывания беременности по генетическим показаниям после 22 недель беременности массой плода 500 г. и более из всех источников регистрации. Заполненные формы поступали из медицинских учреждений области: родильных домов, детских поликлиник и стационаров. Из патологоанатомических отделений поступали протоколы вскрытий (форма №013/у). Родильные дома и лечебно-профилактические учреждения, имеющие в составе родильные отделения (палаты, койки), ежемесячно направляли сведения о родившихся (отраслевая статистическая форма отчетности №60 и №32).

Всего проанализировано 3934 извещений, в том числе из родильных учреждений – 2304, детских поликлиник – 812, детских стационаров – 474 и прозектур – 344.

Сведения, поступавшие в МГК из всех источников регистрации заносились в компьютерную базу областной программы «Мониторинг ВПР», разработанную в ФГУ «Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологий».

Обязательной регистрации подлежали ВПР, которые выявлены врачом при осмотре родившегося ребенка, дополнительном обследовании, а также случаи пороков, выявляемых при патологоанатомическом исследовании (анэнцефалия, спинномозговая грыжа, энцефалоцеле, гидроцефалия, микротия, транспозиция крупных сосудов, гипоплазия левого сердца, расщелина неба, расщелина губы и/или неба, атрезия пищевода, атрезия ануса, агенезия или дисгенезия   почек , гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, редукционные пороки конечностей, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле, гастрошизис, синдром Дауна и множественные врожденные пороки развития (МВПР).

Объектом исследования являлись новорожденные дети как с изолированными, так и множественными  пороками   развития. Регистрировались все случаи ВПР как у живорожденных, так и мертворожденных детей. На всех этапах мониторинг ВПР включал регистрацию всех случаев ВПР у детей первого года жизни.



Pages:   || 2 | 3 | 4 |
 


Похожие работы:







 
2013 www.деньсилы.рф - «МЕДИЦИНА-ЛЕЧЕНИЕ-ОЗДОРОВЛЕНИЕ»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.