WWW.ДЕНЬСИЛЫ.РФ

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА - Медицина

 

Pages:   || 2 | 3 | 4 |

Принципы создания информационно-поисковой системы для наследственных болезней органа зрения.

-- [ Страница 1 ] --

На правах рукописи

БЕКЛЕМИЩЕВА НАТАЛЬЯ АЛЕКСЕЕВНА

ПРИНЦИПЫ СОЗДАНИЯ ИНФОРМАЦИОННО-ПОИСКОВОЙ СИСТЕМЫ ДЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ.

03.00.15. Генетика

14.00.08. Глазные болезни

Автореферат

диссертации на соискание ученой степени

кандидата медицинских наук

Москва 2009

Работа выполнена в Учреждении Российской академии медицинских наук Медико-генетический научный центр РАМН

Научные руководители: доктор медицинских наук, профессор Дадали Елена Леонидовна доктор медицинских наук Хлебникова Ольга Вадимовна
Официальные оппоненты: доктор медицинских наук, профессор Козлова Светлана Ивановна
доктор медицинских наук, профессор Полунин Геннадий Серафимович
Ведущая организация: Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Московский государственный медико-стоматологический университет

Защита состоится «____»_________2009г. в «___» часов на заседании Диссертационного совета Д 001.016.01 при Учреждении Российской академии Медицинских Наук МГНЦ РАМН

по адресу: 115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.

С диссертацией можно ознакомиться в библиотеке Учреждения Российской академии медицинских наук Медико-генетического научного центра РАМН по адресу: 115478, Москва, ул. Москворечье, д.1.

Автореферат разослан "_____" ___________2009 г.

Ученый секретарь диссертационного совета Д 001.016.01

по защите докторских и кандидатских

диссертаций, доктор медицинских наук, профессор Р.А. Зинченко

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАБОТЫ

Актуальность исследования

Наследственные болезни органа зрения (НБОЗ) – обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, для большинства из которых характерно тяжелое течение, приводящее к значительному снижению остроты зрения (Аветисов Э.С., 1987; Еричев В.П., 2000, 2004; Ковалевский Е.И., 1995; Майчук Ю.Ф., 2005; Полунин Г.С., 2007; Хватова А.В., 1987, Aijaz S., 2004; Alward W., 2002; Bermejo E., 1998; Boutboul S., 2006; Chang L., 2006; Cohn A., 2007; Gregory-Evans C., 2004; Kozlowski K., 2000). По данным ВОЗ во всем мире насчитывается около 37 миллионов слепых и 124 миллиона слабовидящих людей (Либман Е.С., 2006). Установлено, что в 70% случаев наступление слепоты возможно предотвратить.

Показано, что не менее 30% заболеваний органа зрения имеют моногенную природу, для большинства этих заболеваний установлена этиология (Бочков Н.П., 1997; Хлебникова О.В., 1998; Шамшинова А.М., 2001; Elder M., 1994). Это способствует совершенствованию их классификационной структуры, определяет возможность точной диагностики и проведения профилактических мероприятий в отягощенных семьях (Гинтер Е.К., 2003; Козлова С.И., 2007; Панова И.Г., 2006; Пантелеева И.А., 1997; Рахманов В.В., 2006; Bermejo E., 1998; Clark G., 2000; Cremers F., 2002). Однако большинство врачей-офтальмологов диагностируют лишь нескольких десятков моногенных НБОЗ, в то время как описано более 200 форм. Это связано, прежде всего, с трудностями получения информации об особенностях клинических проявлений, современных методах диагностики и возможностях профилактики различных генетических вариантов наследственной моногенной патологии глаз. В последние годы опубликован ряд монографий и обзорных статей по наиболее распространенным и значимым НБОЗ, к которым относятся катаракты, дегенерации сетчатки, болезни зрительного нерва и глаукомы (Ionides A., 1999; Francis B., 2000; Pande A., 2000; Mackay D., 2002; Щуко А.Г., 2004; Shiels A., 2007; Cohen D., 2007). Однако до настоящего времени отсутствует источник, позволяющий одновременно получить исчерпывающую информацию об этиопатогенезе, особенностях клинических проявлений, диагностических возможностях общеклинических, дополнительных и лабораторных методов исследования, типах наследования и способах профилактики различных НБОЗ. Отсутствие такой информации может привести к неправильным или несвоевременным диагностике, профилактике и лечению больных.

Одним из способов преодоления разрыва между современными научными достижениями и практической медициной может служить создание компьютерных информационно-диагностических программ для различных групп наследственных заболеваний, обогащенных справочным материалом (и таким образом, выполняющих функцию учебного пособия) и имеющих возможность постоянного обновления и пополнения вновь полученными данными.

Существующие в настоящее время информационно-диагностические программы для наследственных болезней, как правило, не ориентированы на офтальмопатологию, а охватывают широкий круг наследственных синдромов. Недостатками имеющихся программ является отсутствие динамического описания клинической картины заболевания, а также справочных материалов по отдельным классам и группам НБОЗ, что существенно снижает возможность их использования в качестве обучающих систем. Кроме того, англоязычные программы, по понятным причинам, не всегда являются доступными для широкого круга пользователей.



Все это обуславливает актуальность создания информационно-поисковой системы для НБОЗ, ориентированной на отечественного пользователя и включающей всю информацию, необходимую для диагностики и профилактики идентифицированных генетических вариантов.

Цель и задачи исследования

Целью данной работы является совершенствование диагностики и медико-генетического консультирования наследственных моногенных врожденных пороков развития и заболеваний органа зрения на основе создания комплексной информационно-поисковой системы (ИПС).

Для достижения поставленной цели решались следующие задачи:

  1. Разработка функциональной структуры и характера информационного наполнения ИПС для моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения.
  2. Создание структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения.
  3. Формирование словарей-классификаторов клинических, параклинических и молекулярно-генетических признаков, необходимых и достаточных для диагностики широкого круга офтальмопатологии.
  4. Разработка структуры унифицированного клинического портрета и иллюстративного материала.
  5. Разработка структуры представления справочного материала по отдельным классам НБОЗ и вспомогательного модуля принятия решений для проведения дифференциальной диагностики.

Научная новизна и практическая значимость

Впервые разработана структура автоматизированной информационно-поисковой системы для наследственных моногенных врожденных пороков развития и заболеваний органа зрения, сочетающая в себе функции учебного пособия и диагностической программы и ориентированная на отечественного пользователя. Создана универсальная структура представления клинического портрета различных вариантов наследственной офтальмопатологии, включающая перечень признаков, необходимых и достаточных для осуществления их диагностики. Впервые разработана структура и информационное наполнение справочных материалов и вспомогательного модуля принятия решений, позволяющие оптимизировать процесс дифференциальной диагностики различных генетических вариантов НБОЗ.

Предложенная структура информационно-поисковой системы для наследственных моногенных врожденных пороков развития и заболеваний органа зрения, включающая 207 нозологических единиц, относящихся к 8 классам офтальмопатологии, является основой для создания автоматизированной диагностической программы, ориентированной на широкий круг отечественных клиницистов. Структура предложенной программы является в значительной степени универсальной, имеет возможности расширения и обновления. Использование этой программы врачами-генетиками и офтальмологами позволит сократить продолжительность диагностического поиска и осуществить профилактику возникновения повторных случаев в отягощенных семьях.

Положения, выносимые на защиту

1. Разработана структура информационно-поисковой системы для диагностики и дифференциальной диагностики 8 классов НБОЗ, объединяющих 207 нозологических единиц, представленные 316 генетическими вариантами.

2. Создана структура 6 основных каталогов: классов заболеваний, подклассов заболеваний, нозологических единиц, клинических симптомов, параклинических и молекулярно-генетических признаков, представленная в пяти информационно-диагностических блоках.

3. Созданы словари-классификаторы для 464 клинических, 122 параклинических и 121 молекулярно-генетических признаков, использование которых необходимо и достаточно для осуществления диагностического поиска и дифференциальной диагностики включенных в программу нозологических единиц и клинических вариантов моногенных врожденных пороков развития и заболеваний органа зрения.

4. Разработана универсальная структура представления обобщенного клинического портрета отдельных нозологических единиц, отражающего динамику формирования фенотипа заболевания. Показано, что для осуществления дифференциальной диагностики отдельных генетических вариантов НБОЗ в его структуру необходимо включить следующие разделы: клинические признаки, данные общеклинического офтальмологического обследования (визометрия, биомикроскопия, тонометрия, определение цветового зрения), данные дополнительных офтальмологических методов обследования (кератометрия, периметрия, ультразвуковое исследование, электрофизиологические исследования, флюоресцентная ангиография) и специальные разделы (генетика, этиология, патогенез, профилактика, критерии диагноза).

5. Разработана структура вспомогательного модуля поддержки принятия решения, позволяющего оптимизировать процедуру диагностического поиска для пользователей с различным уровнем подготовленности и придать программе функцию постоянно обновляющегося учебного пособия.

Апробация работы.

Основные результаты диссертационной работы были представлены на IV Съезде Медицинских генетиков (Москва, Россия, 2003); V Съезде Медицинских генетиков (Уфа, Россия, 2005); VIII Съезде офтальмологов России (Москва, Россия, 2005); 14 Научном симпозиуме «Одесса-Генуя» (Одесса, Украина, 2005); Научно-практической конференции «Детская офтальмология, итоги и перспективы» (Москва, 2006); «Ерошевских чтениях 2007» (Самара, Россия, 2007); Научно-практической конференции «Современные проблемы клинической генетики» (Москва, Россия, 2008); 41st European Human Genetics Conference (Vena, Austria, 2009); на семинарах в научно-консультативном отделе МГНЦ РАМН и на общеинститутских семинарах. Работа апробирована и рекомендована к защите на заседании ученого совета МГНЦ РАМН 3 июня 2009 года.





Личное участие автора в получении результатов, изложенных в диссертации. На основе анализа значительного количества научной литературы по систематике, этиологии, патогенезу, особенностях клинических проявлений различных генетических вариантов НБОЗ автором лично разработана структура информационно-поисковой системы (ИПС) для наследственных болезней глаз, каталоги классов, подклассов, нозологических единиц, диагностических критериев. Также автором разработана схема представления клинического портрета и материалов справочных разделов. Значительная часть иллюстративного материала была собрана лично автором при осмотре больных с наследственной офтальмопатологией. Разработан ряд алгоритмов дифференциальной диагностики генетически гетерогенных групп наследственных заболеваний органа зрения. Беклемищева Н.А. сформулировала выводы и опубликовала статьи, отражающие основные результаты диссертационной работы.

Публикации. Результаты диссертационной работы отражены в 16 печатных работах соискателя, в том числе 7 статей опубликовано в журналах, рекомендованных ВАК МОН РФ.

Внедрение результатов работы в клиническую практику. Разработана основа для создания информационно-поисковой (диагностической) компьютерной программы для наследственных болезней органа зрения. Анализ существующих данных и изучение клинико-генетических корреляций позволил разработать Медицинскую технологию МЗ «Клинические особенности и дифференциальная диагностика врожденного амавроза Лебера» (Регистрационное удостоверение №ФС-2006/257, Москва, 2006). Проведённая работа показала, что для оптимизации диагностики и реализации профилактических мероприятий, необходимо внедрение современных данных о генетической природе наследственных заболеваний органа зрения, адаптированных к применению практическими врачами офтальмологами и генетиками.

Структура и объём работы.

Диссертационная работа изложена на 241 странице текста и состоит из введения, обзора литературы, описания материалов и методов исследования, результатов и обсуждения, заключения, выводов, списка литературы и приложений. Данные проиллюстрированы 34 таблицами и 31 рисунком. Список литературы включает 319 источников, из них 254 зарубежных авторов.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Характеристика информационных материалов, использованных при описании клинико-генетических характеристик наследственных болезней органа зрения.

Формирование структуры ИПС по НБОЗ и его информационного наполнения было проведено на основе обобщения большого числа данных отечественных и зарубежных литературных источников, включая информационные источники ИНТЕРНЕТ и данных, обобщающих обширный опыт клинической диагностики наследственных болезней органа зрения в НИИ Глазных болезней им Гельмгольца и МГНЦ РАМН.

При формировании каталогов нозологических единиц была использована информация с сайтов NCBI, а также из оригинальных описаний нозологических форм и обзоров, обобщающих сведения о клинических проявлениях НБОЗ. При создании каталога диагностических признаков в качестве основы была принята структура древа клинических признаков из базы данных Oxford Medical Databases. Каталог генетических маркеров создавали на основе номенклатуры HUGO Сommittee, размещенной на одноименном сайте. При описании структуры генов, их локализации и истории открытия использовали информационные материалы из монографий и статей, посвященных НБОЗ, информацию с молекулярно-генетических баз данных в ИНТЕРНЕТ. При описании динамики формирования клинического фенотипа отдельных нозологических единиц использовался информационный материал отечественных и зарубежных монографий, ИНТЕРНЕТ-сайтов и данные архива историй болезней пациентов, находящихся под наблюдением в НИИ Глазных болезней им. Гельмгольца и научно-консультативного отдела МГНЦ РАМН.

Базу иллюстративного материала при описании клинических портретов отдельных нозологических единиц и справочного материала наполняли фотографиями пациентов, схематическими изображениями результатов параклинических исследований, офтальмоскопическими изображениями, а также схемами патогенеза различных заболеваний органа зрения.

Методические подходы, используемые при формировании информационно-поисковых диагностических систем.

Учитывая, что создаваемая ИПС по диагностике НБОЗ должна быть совместима с уже имеющимися программами по диагностике наследственных болезней нервной системы и наследственных болезней обмена, для обеспечения идентичности алгоритма поиска диагноза нами были использованы те же методические подходы к формированию ее структуры, что и при создании вышеперечисленных программ. Показано, что для оптимального функционирования программ, специализированных для диагностики различных групп наследственных заболеваний, они должны содержать пять основных структурных блоков. (рис.1)

 Структура Информационно-поисковой системы для НБОЗ. Первый блок-0

Рисунок 1. Структура Информационно-поисковой системы для НБОЗ.



Pages:   || 2 | 3 | 4 |
 


Похожие работы:







 
2013 www.деньсилы.рф - «МЕДИЦИНА-ЛЕЧЕНИЕ-ОЗДОРОВЛЕНИЕ»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.